Egenskap
Missing outer large bone of forearm
Kliniskt namn: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Sammanfattning
- Även kallad
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test25 gener kopplade till Missing outer large bone of forearm
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Missing outer large bone of forearm förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCLFA complementation group L | Alltid | I 1 tillstånd |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCCFA complementation group C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHN1chimerin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FANCAFA complementation group A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FANCEFA complementation group E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor