Egenskap
Eyelid spasm
Kliniskt namn: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Sammanfattning
- Även kallad
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test42 gener kopplade till Eyelid spasm
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Eyelid spasm förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ANO3anoctamin 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDCdopa decarboxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HPCAhippocalcin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBPTATA-box binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHN1chimerin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPceruloplasmin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FTLferritin light chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THAP1THAP domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DRD5dopamine receptor D5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 2 gener till
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor