Egenskap
Tall shaped head
Kliniskt namn: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
Sammanfattning
- Även kallad
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Tall shaped head, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test40 gener kopplade till Tall shaped head
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Tall shaped head förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSX2msh homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor