Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Holes in parietal bones

Kliniskt namn: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Sammanfattning

Även kallad
Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Kroppssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

14 gener kopplade till Holes in parietal bones

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Holes in parietal bones förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ALX4ALX homeobox 4AlltidI 4 tillstånd
MSX2msh homeobox 2AlltidI 3 tillstånd
RNU12RNA, U12 small nuclearAlltidI 2 tillstånd
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PHF21APHD finger protein 21AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ibland (5–29 %)I 2 tillstånd
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1DIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Ibland (5–29 %)I 2 tillstånd
ZIC1Zic family zinc finger 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseInte registreratI 1 tillstånd
EP300EP300 lysine acetyltransferaseInte registreratI 1 tillstånd
RPS19ribosomal protein S19Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal parietal bone morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test