Egenskap
Abnormally small eyeball on both sides
Kliniskt namn: Bilateral microphthalmos
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball on both sides, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test29 gener kopplade till Abnormally small eyeball on both sides
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormally small eyeball on both sides förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN15calpain 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYRFmyelin regulatory factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor