Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RELB

RELB proto-oncogene, NF-kB subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 001 464–45 038 192 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 36,7 kb
Protein
579 aminosyror
Även känd som
REL-B
MANE Select-transkript
ENST00000221452.13NM_006509.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är RELB uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där RELB finns. RELB och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 44 519 828 till 45 519 827.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCEACAM20: 44 501 677–44 529 788, bakåt-strängCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, framåt-strängIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, framåt-strängPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, framåt-strängCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, framåt-strängCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, framåt-strängBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, framåt-strängCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, framåt-strängBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, framåt-strängNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, framåt-strängAPOE: 44 903 787–44 909 396, framåt-strängAPOC1: 44 913 133–44 920 054, framåt-strängAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, framåt-strängAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, framåt-strängAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, framåt-strängAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, framåt-strängCLPTM1RELB: 45 001 464–45 038 192, framåt-strängRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, framåt-strängCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakåt-strängZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, framåt-strängGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, framåt-strängPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakåt-strängNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, framåt-strängBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakåt-strängTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakåt-strängEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPDiagram över RELB: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 45 001 464–45 001 685, 222 baserExon 2: 45 002 949–45 002 996, 48 baserExon 3: 45 009 814–45 009 822, 9 baserExon 4: 45 011 936–45 012 276, 341 baserExon 5: 45 022 053–45 022 210, 158 baserExon 6: 45 025 329–45 025 420, 92 baserExon 7: 45 025 606–45 025 737, 132 baserExon 8: 45 028 888–45 028 992, 105 baserExon 9: 45 032 534–45 032 749, 216 baserExon 10: 45 034 244–45 034 312, 69 baserExon 11: 45 034 451–45 034 528, 78 baserExon 12: 45 037 405–45 038 192, 788 baser1246810125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,3 kb av genens 36,7 kb, och 1 740 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RELB

    1

    position i RELB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 36,7 kb av RELB, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RELB-genen: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/relb

    Vancouver

    Dante Labs. RELB-genen: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/relb

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test