Egenskap
Spoon-shaped nails
Kliniskt namn: Concave nail
The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.
Sammanfattning
- Även kallad
- Koilonychia
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Spoon-shaped nails, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test20 gener kopplade till Spoon-shaped nails
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spoon-shaped nails förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MSX1msh homeobox 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRT1keratin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EDAectodysplasin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HOXC13homeobox C13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor