Egenskap
Diffuse cerebellar atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Diffuse cerebellar atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test22 gener kopplade till Diffuse cerebellar atrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Diffuse cerebellar atrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alltid | I 1 tillstånd |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TXN2thioredoxin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor