Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Single brain ventricle
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/holoprosencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHoloprosencephalyHP:0001360
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Lugege välja geenid, mis on seotud Holoprosencephaly-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test59 geeni on seotud tunnusega Holoprosencephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Holoprosencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXA2homeobox A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 19 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR81WD repeat domain 81 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXA2forkhead box A2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HESX1HESX homeobox 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LHX4LIM homeobox 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast