Trăsătură
Acanthocytosis
Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.
Rezumat
- Denumit și
- Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Acanthocytosis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu12 de gene asociate cu Acanthocytosis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Acanthocytosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni