Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7q36.1
Coordonate
Cromozomul 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 33,4 kb
Proteină
1.159 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Kv11.1, HERG, erg1
Simboluri anterioare
LQT2
Transcriptul MANE Select
ENST00000262186.10NM_000238.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul QT lung

    • O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică

  • Sindromul QT scurt

    • Autozomal dominantă

      O boală genetică a sistemului electric al inimii, care se manifestă printr-un ansamblu de semne și simptome: un interval QT scurt pe EKG (< 300 ms), care nu se modifică semnificativ în funcție de frecvența cardiacă, unde T înalte și ascuțite și o inimă structural normală. Sindromul QT scurt pare să se transmită cu un tipar autozomal dominant, iar au fost identificate câteva familii afectate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KCNH2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află KCNH2. KCNH2 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 150.461.641 și 151.461.640.Cromozomul 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150.450.624–150.479.395, catena directăGIMAP8GIMAP7: 150.514.852–150.521.073, catena directăGIMAP7GIMAP4: 150.567.242–150.574.512, catena directăGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, catena inversăGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, catena directăGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, catena directăGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, catena directăGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, catena directăGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, catena inversăTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, catena directăTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, catena directăAOC1KCNH2: 150.944.961–150.978.321, catena inversăKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, catena directăNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, catena inversăATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, catena directăABCB8ASIC3: 151.048.292–151.052.756, catena directăASIC3CDK5: 151.051.517–151.057.952, catena inversăCDK5SLC4A2: 151.057.210–151.076.527, catena directă: 151.061.928–151.061.978, catena directăFASTK: 151.076.585–151.080.881, catena inversăTMUB1: 151.081.082–151.083.533, catena inversăAGAP3: 151.085.831–151.144.450, catena directăAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, catena inversăGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, catena inversăASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, catena inversăDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, catena inversăH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, catena inversăABCF2: 151.211.484–151.227.264, catena inversăCHPF2: 151.232.483–151.240.979, catena directăSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, catena inversăNUB1: 151.341.704–151.381.097, catena directăNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, catena inversăWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, catena inversăCRYGNDiagrama genei KCNH2: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 43 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 96 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 42 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 46 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 52 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 150.944.961–150.945.514, 554 de bazeExon 14: 150.946.877–150.947.054, 178 de bazeExon 13: 150.947.328–150.947.514, 187 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 150.947.606–150.947.878, 273 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 150.948.444–150.948.543, 100 de bazeExon 10: 150.948.856–150.949.049, 194 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 150.950.168–150.950.420, 253 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 150.950.921–150.951.120, 200 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 150.951.448–150.951.835, 388 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 150.952.425–150.952.853, 429 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 150.957.291–150.957.502, 212 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 150.958.059–150.958.502, 444 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 150.959.572–150.959.736, 165 de bazeExon 2: 150.974.711–150.974.941, 231 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 150.977.838–150.978.321, 484 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-le15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 33,4 kb ai genei; 3.480 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCNH2

499

poziții în KCNH2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,4 kb ai genei KCNH2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

Variante cu pagină (54)

Variantele KCNH2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A490Tc.1468G>AExon 6150.952.514Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A614Vc.1841C>TExon 7150.951.552Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150.950.920Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1128G>AExon 5150.957.291Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2398+5G>TIntron 9150.950.163Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2966-2A>GIntron 12150.947.516Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D509Nc.1525G>AExon 6150.952.457Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D837Gc.2510A>GExon 10150.948.938Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E23Xc.66dupExon 1150.977.847Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E58Kc.172G>AExon 2150.974.846Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 54 de variante KCNH2 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KCNH2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNH2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnh2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu