Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYL4

myosin light chain 4

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.32
Coordonate
Cromozomul 17: 47.209.348–47.223.679 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 14,3 kb
Proteină
197 de aminoacizi
Denumiri alternative
ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
Transcriptul MANE Select
ENST00000393450.5NM_002476.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Fibrilație atrială familială

    • Autozomal dominantă

      Fibrilație atrială care se transmite în familii, asociată cu modificări ale unor gene precum KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA și SCN5A.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea la timp a unor examinări ECG pentru rudele dumneavoastră și discutarea din timp a prevenirii accidentului vascular cerebral.

Structura genei MYL4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află MYL4. MYL4 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 46.716.514 și 47.716.513.Cromozomul 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbNSF: 46.590.661–46.757.679, catena directăNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, catena inversăWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, catena directăWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, catena directăGOSR2: 46.923.133–47.049.932, catena directăRPRML: 46.978.156–46.979.253, catena inversăRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, catena inversăCDC27MYL4: 47.209.348–47.223.679, catena directăMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, catena directăITGB3: 47.253.897–47.344.292, catena directăEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, catena directăEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, catena directăNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, catena directăKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, catena directăTBKBP1Diagrama genei MYL4: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 47.209.348–47.209.557, 210 de bazeExon 2: 47.213.799–47.213.826, 28 de bazeExon 3: 47.219.904–47.220.053, 150 de bazeExon 4: 47.221.682–47.221.855, 174 de bazeExon 5: 47.222.380–47.222.457, 78 de bazeExon 6: 47.223.014–47.223.057, 44 de bazeExon 7: 47.223.509–47.223.679, 171 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 14,3 kb ai genei; 594 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MYL4

14

poziții în MYL4 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 14,3 kb din MYL4, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MYL4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYL4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYL4: myosin light chain 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myl4

Vancouver

Dante Labs. Gena MYL4: myosin light chain 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myl4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu