Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CALM1

calmodulin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.11
Coordonate
Cromozomul 14: 90.397.029–90.408.268 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 11,2 kb
Proteină
149 de aminoacizi
Denumiri alternative
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Simboluri anterioare
CALML2
Transcriptul MANE Select
ENST00000356978.9NM_006888.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică

    • Tahicardie ventriculară familială

      Un episod de tahicardie ventriculară cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Tahicardie ventriculară polimorfă

      O tahicardie ventriculară cu frecvență și ritm neregulate.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Sindromul QT lung

    • O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică

Structura genei CALM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află CALM1. CALM1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 89.902.649 și 90.902.648.Cromozomul 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, catena inversăEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, catena directăTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, catena directăKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, catena directăPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, catena inversăNRDE2CALM1: 90.397.029–90.408.268, catena directăCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, catena inversăTTC7BRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, catena inversăRPS6KA5Diagrama genei CALM1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 90.397.029–90.397.233, 205 de bazeExon 2: 90.400.065–90.400.095, 31 de bazeExon 3: 90.401.259–90.401.402, 144 de bazeExon 4: 90.403.862–90.403.968, 107 de bazeExon 5: 90.404.379–90.404.514, 136 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 90.404.689–90.408.268, 3.580 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 11,2 kb ai genei; 450 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CALM1

12

poziții în CALM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

11 dintre ele (92 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (11 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,2 kb ai genei CALM1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (1)

Variantele CALM1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
N98Sc.293A>GExon 590.404.386Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CALM1: calmodulin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. Gena CALM1: calmodulin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/calm1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu