Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNJ16

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16

Rezumat

Localizare citogenetică
17q24.3
Coordonate
Cromozomul 17: 70.075.225–70.135.608 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 60,4 kb
Proteină
418 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kir5.1, BIR9
Transcriptul MANE Select
ENST00000392671.6NM_170741.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNJ16. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCNJ16

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află KCNJ16. KCNJ16 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 17, între 69.605.417 și 70.605.416.Cromozomul 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.075.225–70.135.608, catena directăKCNJ16KCNJ2: 70.168.302–70.180.044, catena directăKCNJ2Diagrama genei KCNJ16: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 70.075.225–70.075.390, 166 de bazeExon 2: 70.100.658–70.100.766, 109 de bazeExon 3: 70.130.879–70.130.975, 97 de bazeExon 4: 70.131.995–70.135.608, 3.614 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 60,4 kb ai genei; 1.257 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNJ16

6

poziții în KCNJ16 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 60,4 kb din KCNJ16, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KCNJ16

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNJ16. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj16

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj16

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu