Genă
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000181786↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 284382↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 19: 8.697.400–8.698.795 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 1,4 kb
- Proteină
- 416 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC33407
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACTL9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Infertilitate masculină
Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ACTL9
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 1,4 kb ai genei; 1.251 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARMC2armadillo repeat containing 2Are 1 afecțiune în comun
- AURKCaurora kinase CAre 1 afecțiune în comun
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Are 1 afecțiune în comun
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Are 1 afecțiune în comun
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Are 1 afecțiune în comun
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Are 1 afecțiune în comun
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Are 1 afecțiune în comun
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Are 1 afecțiune în comun
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Are 1 afecțiune în comun
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Are 1 afecțiune în comun
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ACTL9
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTL9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACTL9: actin like 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actl9
Dante Labs. Gena ACTL9: actin like 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actl9
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni