Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Rezumat

Localizare citogenetică
3q13.11
Coordonate
Cromozomul 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 213,6 kb
Proteină
982 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNF56, Cbl-b
Transcriptul MANE Select
ENST00000394030.8NM_170662.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CBLB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CBLB. CBLB și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 3, între 105.262.237 și 106.262.236.Cromozomul 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105.366.691–105.576.909, catena directăALCAMCBLB: 105.655.461–105.869.012, catena inversăCBLBDiagrama genei CBLB: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exon 19: 105.655.461–105.659.229, 3.769 de bazeExon 18: 105.670.233–105.670.352, 120 de bazeExon 17: 105.678.431–105.678.571, 141 de bazeExon 16: 105.681.479–105.681.610, 132 de bazeExon 15: 105.681.724–105.681.818, 95 de bazeExon 14: 105.685.320–105.685.466, 147 de bazeExon 13: 105.693.494–105.693.588, 95 de bazeExon 12: 105.702.094–105.702.459, 366 de bazeExon 11: 105.703.988–105.704.173, 186 de bazeExon 10: 105.720.047–105.720.250, 204 de bazeExon 9: 105.734.009–105.734.140, 132 de bazeExon 8: 105.737.171–105.737.258, 88 de bazeExon 7: 105.740.494–105.740.631, 138 de bazeExon 6: 105.745.917–105.746.038, 122 de bazeExon 5: 105.751.462–105.751.618, 157 de bazeExon 4: 105.776.396–105.776.542, 147 de bazeExon 3: 105.853.414–105.853.664, 251 de bazeExon 2: 105.867.410–105.867.591, 182 de bazeExon 1: 105.868.736–105.869.012, 277 de baze191510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 213,6 kb ai genei; 2.949 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CBLB

1

poziție în CBLB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 213,6 kb ai genei CBLB, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CBLB: Cbl proto-oncogene B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. Gena CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cblb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu