Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EFHD1

EF-hand domain family member D1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q37.1
Coordonate
Cromozomul 2: 232.633.604–232.682.776 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 49,2 kb
Proteină
239 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ13612
Transcriptul MANE Select
ENST00000264059.8NM_025202.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă EFHD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei EFHD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află EFHD1. EFHD1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 232.158.190 și 233.158.189.Cromozomul 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, catena directăDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, catena directăALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, catena directăALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, catena directăALPIECEL1: 232.479.825–232.489.045, catena inversăECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, catena directăCHRND: 232.525.993–232.536.667, catena directăCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, catena directăCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, catena inversăTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, catena directăEIF4E2EFHD1: 232.633.604–232.682.776, catena directăEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, catena directăGIGYF2KCNJ13: 232.765.802–232.776.566, catena inversăKCNJ13SNORC: 232.857.270–232.878.708, catena directăSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, catena inversăNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, catena directăNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, catena directăINPP5DDiagrama genei EFHD1: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exon 1: 232.633.604–232.634.006, 403 de bazeExon 2: 232.662.802–232.662.949, 148 de bazeExon 3: 232.672.309–232.672.443, 135 de bazeExon 4: 232.681.585–232.682.776, 1.192 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 49,2 kb ai genei; 720 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EFHD1: EF-hand domain family member D1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/efhd1

Vancouver

Dante Labs. Gena EFHD1: EF-hand domain family member D1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/efhd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu