Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CETP

cholesteryl ester transfer protein

Rezumat

Localizare citogenetică
16q13
Coordonate
Cromozomul 16: 56.961.950–56.983.845 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 21,9 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Denumiri alternative
BPIFF
Transcriptul MANE Select
ENST00000200676.8NM_000078.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperlipidemie

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CETP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CETP. CETP și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 56.472.898 și 57.472.897.Cromozomul 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56.430.556–56.501.497, catena inversăOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, catena directăOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, catena inversăBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, catena directăMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, catena directăMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, catena directăMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, catena directăMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, catena directăMT1A: 56.638.202–56.640.087, catena directăMT1B: 56.651.885–56.653.204, catena directăMT1F: 56.657.640–56.660.698, catena directăMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, catena inversăMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, catena directăMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, catena directăMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, catena directăNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, catena directăSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, catena directăHERPUD1CETP: 56.961.950–56.983.845, catena directăCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, catena directăNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, catena directăCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, catena inversăPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, catena directăRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, catena directăARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, catena inversăPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, catena directăCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, catena directăCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, catena directăCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, catena inversăCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, catena directăCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, catena directăPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, catena inversăDOK4Diagrama genei CETP: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 56.961.950–56.962.097, 148 de bazeExon 2: 56.963.010–56.963.124, 115 de bazeExon 3: 56.969.386–56.969.520, 135 de bazeExon 4: 56.969.611–56.969.681, 71 de bazeExon 5: 56.969.914–56.970.001, 88 de bazeExon 6: 56.971.033–56.971.102, 70 de bazeExon 7: 56.971.321–56.971.381, 61 de bazeExon 8: 56.971.992–56.972.083, 92 de bazeExon 9: 56.973.331–56.973.510, 180 de bazeExon 10: 56.975.101–56.975.151, 51 de bazeExon 11: 56.978.091–56.978.255, 165 de bazeExon 12: 56.981.158–56.981.225, 68 de bazeExon 13: 56.981.647–56.981.680, 34 de bazeExon 14: 56.982.165–56.982.237, 73 de bazeExon 15: 56.983.326–56.983.411, 86 de bazeExon 16: 56.983.592–56.983.845, 254 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 21,9 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CETP

1

poziție în CETP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,9 kb ai genei CETP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CETP: cholesteryl ester transfer protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cetp

Vancouver

Dante Labs. Gena CETP: cholesteryl ester transfer protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cetp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu