Genă

NUP210L

nucleoporin 210 like

Localizare citogenetică: 1q21.3
Coordonate: Cromozomul 1: 153.992.690–154.155.073 (GRCh38)
Exoni: 40 de exoni pe 162,4 kb
Proteină: 1.888 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select: ENST00000368559.8NM_207308.3
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/nup210l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți NUP210L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NUP210L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Secvențierea NUP210L

poziție în NUP210L unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 162,4 kb din NUP210L, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NUP210L

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NUP210L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the genitourinary system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NUP210L: nucleoporin 210 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nup210l

Vancouver

Dante Labs. Gena NUP210L: nucleoporin 210 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nup210l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.