Tunnus
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Sensory impairment
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test57 geeni on seotud tunnusega Somatic sensory dysfunction
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Somatic sensory dysfunction. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| APPamyloid beta precursor protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFLneurofilament light chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN7ataxin 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MPZmyelin protein zero | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETXsenataxin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 17 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CUBNcubilin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYSFdysferlin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNCfilamin C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NEFHneurofilament heavy chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast