Χαρακτηριστικό
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Sensory impairment
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας57 γονίδια που συνδέονται με το Somatic sensory dysfunction
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Somatic sensory dysfunction. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 17 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUBNcubilin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες