형질
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
요약
- 다른 명칭
- Sensory impairment
기준 게놈GRCh38hg38
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Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 57개: Somatic sensory dysfunction
이 유전자들의 변화는 Somatic sensory dysfunction 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 17개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCGprotein kinase C gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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