Požymis
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Sensory impairment
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test57 genų susiję su Somatic sensory dysfunction
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Somatic sensory dysfunction. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Visada | 1 ligoje |
| APPamyloid beta precursor protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NEFLneurofilament light chain | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN7ataxin 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETXsenataxin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 17 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CUBNcubilin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYSFdysferlin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNCfilamin C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NEFHneurofilament heavy chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites