Kenmerk
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Sensory impairment
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Somatic sensory dysfunction
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Somatic sensory dysfunction voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Altijd | In 1 aandoening |
| APPamyloid beta precursor protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN7ataxin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETXsenataxin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CUBNcubilin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken