Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
Eksonid
57 eksonit, ulatus 366,9 kb
Valk
3097 aminohapet
Tuntud ka kui
ARHGEF23
MANE Select transkript
ENST00000344204.9NM_007118.4
Lookuse tüüp
Protein-coding

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TRIO on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub TRIO. TRIO ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 13 776 479 kuni 14 877 067.Kromosoom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13 690 328–14 011 818, pöördne ahelDNAH5TRIO: 14 143 342–14 510 204, otsene ahelTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, otsene ahelOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, otsene ahelOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, pöördne ahelANKHTRIO skeem: 57 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 14 143 342–14 143 882, 541 alustEkson 2: 14 270 825–14 270 899, 75 alustEkson 3: 14 280 322–14 280 436, 115 alustEkson 4: 14 286 871–14 287 063, 193 alustEkson 5: 14 290 716–14 291 228, 513 alustEkson 6: 14 293 012–14 293 134, 123 alustEkson 7: 14 297 072–14 297 263, 192 alustEkson 8: 14 304 461–14 304 592, 132 alustEkson 9: 14 316 513–14 316 743, 231 alustEkson 10: 14 330 778–14 330 900, 123 alustEkson 11: 14 336 536–14 336 727, 192 alustEkson 12: 14 358 178–14 358 347, 170 alustEkson 13: 14 359 357–14 359 531, 175 alustEkson 14: 14 363 732–14 363 927, 196 alustEkson 15: 14 364 650–14 364 816, 167 alustEkson 16: 14 366 860–14 366 979, 120 alustEkson 17: 14 368 708–14 368 899, 192 alustEkson 18: 14 369 374–14 369 523, 150 alustEkson 19: 14 374 229–14 374 343, 115 alustEkson 20: 14 378 012–14 378 127, 116 alustEkson 21: 14 381 130–14 381 252, 123 alustEkson 22: 14 387 438–14 387 632, 195 alustEkson 23: 14 387 732–14 387 847, 116 alustEkson 24: 14 388 613–14 388 679, 67 alustEkson 25: 14 389 289–14 389 398, 110 alustEkson 26: 14 390 231–14 390 300, 70 alustEkson 27: 14 390 901–14 390 990, 90 alustEkson 28: 14 394 038–14 394 130, 93 alustEkson 29: 14 397 043–14 397 154, 112 alustEkson 30: 14 398 880–14 399 070, 191 alustEkson 31: 14 400 963–14 401 064, 102 alustEkson 32: 14 405 848–14 405 990, 143 alustEkson 33: 14 406 573–14 406 672, 100 alustEkson 34: 14 419 778–14 420 021, 244 alustEkson 35: 14 461 019–14 461 311, 293 alustEkson 36: 14 462 755–14 462 925, 171 alustEkson 37: 14 465 545–14 465 640, 96 alustEkson 38: 14 471 318–14 471 466, 149 alustEkson 39: 14 472 592–14 472 658, 67 alustEkson 40: 14 473 994–14 474 097, 104 alustEkson 41: 14 476 894–14 476 963, 70 alustEkson 42: 14 479 261–14 479 350, 90 alustEkson 43: 14 479 919–14 480 011, 93 alustEkson 44: 14 481 234–14 481 284, 51 alustEkson 45: 14 481 541–14 481 618, 78 alustEkson 46: 14 482 582–14 482 773, 192 alustEkson 47: 14 485 069–14 485 246, 178 alustEkson 48: 14 487 464–14 488 260, 797 alustEkson 49: 14 492 567–14 492 814, 248 alustEkson 50: 14 496 879–14 497 017, 139 alustEkson 51: 14 497 847–14 497 874, 28 alustEkson 52: 14 498 089–14 498 251, 163 alustEkson 53: 14 498 519–14 498 640, 122 alustEkson 54: 14 502 579–14 502 657, 79 alustEkson 55: 14 504 393–14 504 593, 201 alustEkson 56: 14 507 122–14 507 260, 139 alustEkson 57: 14 507 880–14 510 204, 2325 alust11020304050575′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,5 kb kogupikkusega 366,9 kb; neist 9294 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: TRIO

    80

    TRIO positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu TRIO geeni 366,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11,5 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga TRIO seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TRIO võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of head or neck

    Näita veel 30 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIO geen: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. TRIO geen: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trio

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test