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Gene

ASTN2

astrotactin 2

Resumo

Localização citogenética
9q33.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 116 423 112–117 415 057 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 991,9 kb
Proteína
1339 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0634
Transcrito MANE Select
ENST00000313400.9NM_001365068.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ASTN2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ASTN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ASTN2. ASTN2 e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 115 431 166 a 118 407 003.Cromossoma 99q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3115,5 Mb116 Mb116,5 Mb117 Mb117,5 Mb118 MbPAPPA: 116 153 560–116 402 321, fita diretaPAPPAASTN2: 116 423 112–117 415 057, fita inversaASTN2TRIM32: 116 687 298–116 702 493, fita diretaTRIM32: 117 704 157–118 083 691, fita diretaTLR4: 117 704 170–117 724 735, fita diretaTLR4Diagrama de ASTN2: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 23: 116 423 112–116 426 088, 2977 basesExão 22: 116 440 609–116 440 792, 184 basesExão 21: 116 442 453–116 442 553, 101 basesExão 20: 116 487 359–116 487 500, 142 basesExão 19: 116 618 324–116 618 472, 149 basesExão 18: 116 620 310–116 620 443, 134 basesExão 17: 116 651 528–116 651 793, 266 basesExão 16: 116 725 771–116 725 950, 180 basesExão 15: 116 728 992–116 729 096, 105 basesExão 14: 116 733 399–116 733 523, 125 basesExão 13: 116 805 632–116 805 820, 189 basesExão 12: 116 820 617–116 820 783, 167 basesExão 11: 116 863 583–116 863 733, 151 basesExão 10: 116 975 208–116 975 345, 138 basesExão 9: 116 976 114–116 976 188, 75 basesExão 8: 116 976 701–116 976 785, 85 basesExão 7: 117 008 092–117 008 259, 168 basesExão 6: 117 039 819–117 039 965, 147 basesExão 5: 117 096 044–117 096 151, 108 basesExão 4: 117 141 326–117 141 478, 153 basesExão 3: 117 214 358–117 214 742, 385 basesExão 2: 117 291 326–117 291 513, 188 basesExão 1: 117 414 497–117 415 057, 561 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 991,9 kb do gene; 4020 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ASTN2

1

posição em ASTN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 991,9 kb de ASTN2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ASTN2: astrotactin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/astn2

Vancouver

Dante Labs. Gene ASTN2: astrotactin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/astn2

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