Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p22.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 139,5 kb
Baltymas
1 333 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HGF, GF1
Ankstesni simboliai
GINGF
MANE Select transkriptas
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima dantenos fibromatozė

    • Paveldima dantenų fibromatozėAutosominis dominantinis

      Lėtai progresuojantis, nesukeltas uždegimo dantenų audinio perauginimas, susijęs su tokiais genais kaip SOS1 ir REST. Dažnai prasideda dantims pradėjus dygti nuolatiniams dantims.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau diagnozuoti susirgimą ir suplanuoti dantenų chirurgiją bei ortodontinį gydymą, taip pat informuoti giminaičius.

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SOS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SOS1. SOS1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 38 551 300 iki 39 551 299.Chromosoma 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, atvirkštinė grandinėHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, tiesioginė grandinėGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, atvirkštinė grandinėSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, tiesioginė grandinėGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, atvirkštinė grandinėDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, tiesioginė grandinėMORN2: 38 875 991–38 929 071, tiesioginė grandinėARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, tiesioginė grandinėARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, atvirkštinė grandinėSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, atvirkštinė grandinėCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, atvirkštinė grandinėMAP4K3SOS1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 38 981 549–38 986 315, 4 767 baziųEksonas 22: 38 987 473–38 987 591, 119 baziųEksonas 21: 38 989 270–38 989 314, 45 baziųEksonas 20: 38 995 123–38 995 387, 265 baziųEksonas 19: 38 996 922–38 997 038, 117 baziųEksonas 18: 38 997 253–38 997 425, 173 baziųEksonas 17: 39 006 412–39 006 529, 118 baziųEksonas 16: 39 007 031–39 007 193, 163 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 39 010 584–39 010 703, 120 baziųEksonas 14: 39 012 126–39 012 348, 223 baziųEksonas 13: 39 013 460–39 013 563, 104 baziųEksonas 12: 39 013 867–39 013 989, 123 baziųEksonas 11: 39 014 765–39 014 846, 82 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 39 022 570–39 023 225, 656 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 39 024 010–39 024 137, 128 baziųEksonas 8: 39 035 212–39 035 310, 99 baziųEksonas 7: 39 035 390–39 035 500, 111 baziųEksonas 6: 39 051 144–39 051 287, 144 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 39 054 614–39 054 823, 210 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 39 056 702–39 056 866, 165 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 39 058 673–39 058 804, 132 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 39 067 628–39 067 753, 126 baziųEksonas 1: 39 120 336–39 121 051, 716 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,9 kb iš 139,5 kb geno; 4 002 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOS1

51

SOS1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 139,5 kb SOS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (13)

Čia pateikiami SOS1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E108Kc.322G>AEksonas 339 058 696Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E846Kc.2536G>AEksonas 1639 007 168Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F623Ic.1867T>AEksonas 1139 014 838Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K170Ec.508A>GEksonas 439 056 704Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
M269Tc.806T>CEksonas 639 051 202Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R552Gc.1654A>GEksonas 1039 022 774Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R552Kc.1655G>AEksonas 1039 022 773Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R552Mc.1655G>TEksonas 1039 022 773Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R552Sc.1656G>TEksonas 1039 022 772Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R552Tc.1655G>CEksonas 1039 022 773Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 13 SOS1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOS1 genas: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1 genas: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sos1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test