Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p22.1
Koordinater
Kromosom 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 139,5 kb
Protein
1.333 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HGF, GF1
Tidligere symboler
GINGF
MANE Select-transkript
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig gingivafibromatose

    • Autosomal dominant

      Langsomt progressiv, ikke-inflammatorisk overvækst af tandkødsvævet, forbundet med gener som SOS1 og REST, og som ofte begynder, når de permanente tænder bryder frem.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan understøtte en tidligere diagnose og planlægning af tandkirurgi og tandregulering samt informere dine slægtninge.

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SOS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 2, med en klamme ved SOS1. SOS1 og 10 gener i nærheden på kromosom 2, fra 38.551.300 til 39.551.299.Kromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, omvendt-strengHNRNPLLGALM: 38.665.906–38.766.049, fremadrettet-strengGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, omvendt-strengSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, fremadrettet-strengGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, omvendt-strengDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, fremadrettet-strengMORN2: 38.875.991–38.929.071, fremadrettet-strengARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, fremadrettet-strengARHGEF33SOS1: 38.981.549–39.121.051, omvendt-strengSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, omvendt-strengCDKL4MAP4K3: 39.249.266–39.437.354, omvendt-strengMAP4K3Diagram af SOS1: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 38.981.549–38.986.315, 4.767 baserExon 22: 38.987.473–38.987.591, 119 baserExon 21: 38.989.270–38.989.314, 45 baserExon 20: 38.995.123–38.995.387, 265 baserExon 19: 38.996.922–38.997.038, 117 baserExon 18: 38.997.253–38.997.425, 173 baserExon 17: 39.006.412–39.006.529, 118 baserExon 16: 39.007.031–39.007.193, 163 baser. 1 variant med en side i exon 16. Vis demExon 15: 39.010.584–39.010.703, 120 baserExon 14: 39.012.126–39.012.348, 223 baserExon 13: 39.013.460–39.013.563, 104 baserExon 12: 39.013.867–39.013.989, 123 baserExon 11: 39.014.765–39.014.846, 82 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 10: 39.022.570–39.023.225, 656 baser. 7 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 39.024.010–39.024.137, 128 baserExon 8: 39.035.212–39.035.310, 99 baserExon 7: 39.035.390–39.035.500, 111 baserExon 6: 39.051.144–39.051.287, 144 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 5: 39.054.614–39.054.823, 210 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 4: 39.056.702–39.056.866, 165 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 39.058.673–39.058.804, 132 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 39.067.628–39.067.753, 126 baserExon 1: 39.120.336–39.121.051, 716 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,9 kb af genets 139,5 kb; 4.002 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOS1

51

positioner i SOS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 139,5 kb af SOS1, inklusive introner, og ikke kun de 8,9 kb eksoner.

Varianter med en side (13)

Her vises de SOS1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
E108Kc.322G>AExon 339.058.696Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E846Kc.2536G>AExon 1639.007.168Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F623Ic.1867T>AExon 1139.014.838Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
K170Ec.508A>GExon 439.056.704Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
M269Tc.806T>CExon 639.051.202Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R552Gc.1654A>GExon 1039.022.774Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R552Kc.1655G>AExon 1039.022.773Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R552Mc.1655G>TExon 1039.022.773Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R552Sc.1656G>TExon 1039.022.772Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R552Tc.1655G>CExon 1039.022.773Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 13 SOS1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOS1-genet: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1-genet: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sos1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test