Característica

Reduced factor VIII activity

Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.

HPO HP:0003125

Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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7 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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6 genes associados a Reduced factor VIII activity

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reduced factor VIII activity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GGCXgamma-glutamyl carboxylase	Sempre	Em 1 doença
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Sempre	Em 1 doença
VWFvon Willebrand factor	Sempre	Em 2 doenças
F8coagulation factor VIII	Muito frequente (80–99%)	Em 4 doenças
LMAN1lectin, mannose binding 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal factor VIII activity

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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