Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 139,5 kb
Valk
1333 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HGF, GF1
Varasemad tähised
GINGF
MANE Select transkript
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik gingiva fibromatoos

    • Autosoomne dominantne

      Igemekoe aeglaselt progresseeruv, mittepõletikuline liigkasv, mis on seotud geenidega nagu SOS1 ja REST ning algab sageli püsihammaste puhkemisel.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib toetada varasemat diagnoosi ning igemekirurgia ja ortodontilise ravi planeerimist ning aidata teavitada lähedasi.

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SOS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SOS1. SOS1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 2, vahemikus 38 551 300 kuni 39 551 299.Kromosoom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, pöördne ahelHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, otsene ahelGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, pöördne ahelSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, otsene ahelGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, pöördne ahelDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, otsene ahelMORN2: 38 875 991–38 929 071, otsene ahelARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, otsene ahelARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, pöördne ahelSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, pöördne ahelCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, pöördne ahelMAP4K3SOS1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 38 981 549–38 986 315, 4767 alustEkson 22: 38 987 473–38 987 591, 119 alustEkson 21: 38 989 270–38 989 314, 45 alustEkson 20: 38 995 123–38 995 387, 265 alustEkson 19: 38 996 922–38 997 038, 117 alustEkson 18: 38 997 253–38 997 425, 173 alustEkson 17: 39 006 412–39 006 529, 118 alustEkson 16: 39 007 031–39 007 193, 163 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 39 010 584–39 010 703, 120 alustEkson 14: 39 012 126–39 012 348, 223 alustEkson 13: 39 013 460–39 013 563, 104 alustEkson 12: 39 013 867–39 013 989, 123 alustEkson 11: 39 014 765–39 014 846, 82 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 39 022 570–39 023 225, 656 alust. Eksonis 10 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 39 024 010–39 024 137, 128 alustEkson 8: 39 035 212–39 035 310, 99 alustEkson 7: 39 035 390–39 035 500, 111 alustEkson 6: 39 051 144–39 051 287, 144 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 39 054 614–39 054 823, 210 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 39 056 702–39 056 866, 165 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 39 058 673–39 058 804, 132 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 39 067 628–39 067 753, 126 alustEkson 1: 39 120 336–39 121 051, 716 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,9 kb kogupikkusega 139,5 kb; neist 4002 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOS1

51

kohad geenis SOS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOS1 139,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,9 kb).

Variandid, millel on leht (13)

Siin on SOS1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
E108Kc.322G>AEkson 339 058 696Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E846Kc.2536G>AEkson 1639 007 168Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F623Ic.1867T>AEkson 1139 014 838Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K170Ec.508A>GEkson 439 056 704Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
M269Tc.806T>CEkson 639 051 202Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R552Gc.1654A>GEkson 1039 022 774Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R552Kc.1655G>AEkson 1039 022 773Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R552Mc.1655G>TEkson 1039 022 773Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R552Sc.1656G>TEkson 1039 022 772Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R552Tc.1655G>CEkson 1039 022 773Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 13 SOS1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOS1 geen: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1 geen: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sos1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test