Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk
384 aminohapet
Tuntud ka kui
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Varasemad tähised
GPR73L1, KAL3
MANE Select transkript
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PROKR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PROKR2. PROKR2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 20, vahemikus 4 808 086 kuni 5 808 085.Kromosoom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, pöördne ahelRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, pöördne ahelSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, pöördne ahelTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, pöördne ahelPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, otsene ahelCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, pöördne ahelPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, pöördne ahelGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, otsene ahelSHLD1PROKR2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 299 218–5 302 736, 3519 alustEkson 2: 5 313 912–5 314 377, 466 alustEkson 1: 5 316 494–5 316 954, 461 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 1155 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PROKR2

13

kohad geenis PROKR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PROKR2 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PROKR2 geen: prokineticin receptor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2 geen: prokineticin receptor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prokr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test