Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 369,4 kb
Protein
1.276 aminosyrer
Også kendt som
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select-transkript
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er PRDM16 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PRDM16. PRDM16 og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 2.699.784 til 3.808.040.Kromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, omvendt-strengTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, fremadrettet-strengACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, fremadrettet-strengPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, fremadrettet-strengARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, omvendt-strengMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, fremadrettet-strengTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, omvendt-strengWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, fremadrettet-strengTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, fremadrettet-strengCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, fremadrettet-strengSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, omvendt-strengLRRC47Diagram af PRDM16: 17 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 3.069.203–3.069.296, 94 baserExon 2: 3.186.125–3.186.474, 350 baserExon 3: 3.244.087–3.244.137, 51 baserExon 4: 3.385.152–3.385.286, 135 baserExon 5: 3.396.491–3.396.593, 103 baserExon 6: 3.402.791–3.402.998, 208 baserExon 7: 3.404.739–3.404.886, 148 baserExon 8: 3.405.495–3.405.648, 154 baserExon 9: 3.411.384–3.412.800, 1.417 baserExon 10: 3.414.560–3.414.647, 88 baserExon 11: 3.417.828–3.417.997, 170 baserExon 12: 3.418.667–3.418.744, 78 baserExon 13: 3.425.581–3.425.750, 170 baserExon 14: 3.426.051–3.426.225, 175 baserExon 15: 3.430.872–3.431.108, 237 baserExon 16: 3.431.966–3.432.140, 175 baserExon 17: 3.433.677–3.438.621, 4.945 baser110175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,7 kb af genets 369,4 kb; 3.831 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRDM16

6

positioner i PRDM16, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 369,4 kb af PRDM16, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM16-genet: PR/SET domain 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16-genet: PR/SET domain 16 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prdm16

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test