Gen
POLA1
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
- HGNC 9173(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101868(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5422(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.11-p21.3
- Koordinater
- Kromosom X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 303,1 kb
- Protein
- 1.468 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant X-bundet recessiv
- Også kendt som
- p180
- Tidligere symboler
- POLA, NSX
- MANE Select-transkript
- ENST00000379068.8NM_001330360.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POLA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme
- PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Type I-interferonopatier
- X-bundet retikulær pigmentlidelseX-bundet recessiv
Netformet hudpigmentering hos mænd med betændelse i lunger, øjne og tarm, forårsaget af varianter i POLA1.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er POLA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,5 kb af genets 303,1 kb; 4.407 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POLA1
4
positioner i POLA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 303,1 kb af POLA1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.
Træk knyttet til POLA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POLA1-genet: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pola1
Dante Labs. POLA1-genet: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pola1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger