Características

Características associadas a PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

A Human Phenotype Ontology associa 122 características a PEX16, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PEX16

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Profound global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Dysesthesia	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Limb tremor	Por vezes (5–29%)
Peripheral demyelination	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Não registado
Leukodystrophy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the palate	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the tongue	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Por vezes (5–29%)
Retraction of the tongue	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Limited peripheral vision	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Posterior embryotoxon	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Speckled iris	Por vezes (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Generalized low muscle tone in neonate	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Spastic paraparesis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the liver	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Liver failure	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Malabsorption	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated levels of phytanic acid	Sempre
Very long chain fatty acid accumulation	Sempre
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Primary adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PEX16 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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