Özellikler

PEX16 ile ilişkili özellikler

peroxisomal biogenesis factor 16

Human Phenotype Ontology, PEX16 ile ilişkili 122 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflex	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Profound global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Corpus callosum atrophy	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Dysesthesia	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Limb tremor	Bazen (%5–29)
Peripheral demyelination	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis atrophy	Kaydedilmedi
Leukodystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Bazen (%5–29)
Abnormality of the tongue	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Thickened skin folds of neck	Bazen (%5–29)
Retraction of the tongue	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Limited peripheral vision	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Posterior embryotoxon	Sık (%30–79)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Speckled iris	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Severely decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Speckled calcifications in end part of bone	Çok sık (%80–99)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Generalized low muscle tone in neonate	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Spastic paraparesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the liver	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Jaundice	Çok sık (%80–99)
Liver failure	Çok sık (%80–99)
Constipation	Sık (%30–79)
Malabsorption	Sık (%30–79)
Pyloric stenosis	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Decreased liver function	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated levels of phytanic acid	Her zaman
Very long chain fatty acid accumulation	Her zaman
Laboratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PEX16 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al