Traits

Traits linked to PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

The Human Phenotype Ontology links 122 traits to PEX16, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Profound global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Dysesthesia	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Limb tremor	Parfois (5–29 %)
Peripheral demyelination	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Non signalé
Leukodystrophy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the palate	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Flat back of skull	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Parfois (5–29 %)
Retraction of the tongue	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Limited peripheral vision	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Speckled iris	Parfois (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Generalized low muscle tone in neonate	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Spastic paraparesis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the liver	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Liver failure	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Pyloric stenosis	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Decreased liver function	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated levels of phytanic acid	Toujours
Very long chain fatty acid accumulation	Toujours
Laboratory abnormality	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Primary adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX16 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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