Traits

Traits linked to PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

The Human Phenotype Ontology links 122 traits to PEX16, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Profound global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Dysesthesia	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Limb tremor	A volte (5–29%)
Peripheral demyelination	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	A volte (5–29%)
Abnormality of the tongue	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Thickened skin folds of neck	A volte (5–29%)
Retraction of the tongue	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Limited peripheral vision	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Posterior embryotoxon	Spesso (30–79%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Speckled iris	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Generalized low muscle tone in neonate	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Spastic paraparesis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the liver	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Liver failure	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Malabsorption	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Decreased liver function	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated levels of phytanic acid	Sempre
Very long chain fatty acid accumulation	Sempre
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Primary adrenal insufficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX16 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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