Rysy

Rysy spojené s PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Human Phenotype Ontology spojuje s PEX16 122 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Profound global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Limb tremor	Někdy (5–29 %)
Peripheral demyelination	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Nezaznamenáno
Leukodystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Někdy (5–29 %)
Retraction of the tongue	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Limited peripheral vision	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Často (30–79 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Speckled iris	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Generalized low muscle tone in neonate	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Spastic paraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the liver	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Liver failure	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated levels of phytanic acid	Vždy
Very long chain fatty acid accumulation	Vždy
Laboratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PEX16 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test