Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 122 χαρακτηριστικά με το PEX16, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Profound global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Dysesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Limb tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral demyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Leukodystrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Flat back of skull	Συχνά (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the face	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Μερικές φορές (5–29%)
Retraction of the tongue	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Corneal opacity	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulties with night vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Limited peripheral vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Posterior embryotoxon	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Horizontal nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Speckled iris	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized low muscle tone in neonate	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone, in neonatal onset	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic paraparesis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Jaundice	Πολύ συχνά (80–99%)
Liver failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Malabsorption	Συχνά (30–79%)
Pyloric stenosis	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased liver function	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged clitoris	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated levels of phytanic acid	Πάντα
Very long chain fatty acid accumulation	Πάντα
Laboratory abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral single transverse palmar creases	Συχνά (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of coagulation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Primary adrenal insufficiency	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ichthyosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX16 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας