Traits

Traits linked to PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

The Human Phenotype Ontology links 122 traits to PEX16, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestones	Nagyon gyakran (80–99%)
Profound global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Lack of coordination of movement	Gyakran (30–79%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
More grooves in brain	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Néha (5–29%)
Babinski sign	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Clonus	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Dysesthesia	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Limb tremor	Néha (5–29%)
Peripheral demyelination	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)
Unsteady walk	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Nincs rögzítve
Leukodystrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Flat face	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Long, narrow head	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Flat back of skull	Gyakran (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the face	Néha (5–29%)
Abnormality of the tongue	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Néha (5–29%)
Retraction of the tongue	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Limited peripheral vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Posterior embryotoxon	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Horizontal nystagmus	Néha (5–29%)
Speckled iris	Néha (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Néha (5–29%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Generalized low muscle tone in neonate	Nincs rögzítve
Low muscle tone, in neonatal onset	Nincs rögzítve
Spastic paraparesis	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Jaundice	Nagyon gyakran (80–99%)
Liver failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Malabsorption	Gyakran (30–79%)
Pyloric stenosis	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Decreased liver function	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged clitoris	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Elevated levels of phytanic acid	Mindig
Very long chain fatty acid accumulation	Mindig
Laboratory abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal heart rate	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral single transverse palmar creases	Gyakran (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of coagulation	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Primary adrenal insufficiency	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Ichthyosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX16 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet