Traits

Traits linked to PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

The Human Phenotype Ontology links 122 traits to PEX16, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Dysesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Limb tremor	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral demyelination	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ikke registreret
Leukodystrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Nogle gange (5–29 %)
Retraction of the tongue	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Speckled iris	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Generalized low muscle tone in neonate	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Spastic paraparesis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the liver	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Liver failure	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Decreased liver function	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated levels of phytanic acid	Altid
Very long chain fatty acid accumulation	Altid
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Primary adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX16 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test