Traits

Traits linked to PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

The Human Phenotype Ontology links 122 traits to PEX16, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Profound global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Dysesthesia	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Limb tremor	Czasami (5–29%)
Peripheral demyelination	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	Nie odnotowano
Leukodystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Czasami (5–29%)
Abnormality of the tongue	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Czasami (5–29%)
Retraction of the tongue	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Limited peripheral vision	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Posterior embryotoxon	Często (30–79%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Speckled iris	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Generalized low muscle tone in neonate	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Spastic paraparesis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the liver	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Jaundice	Bardzo często (80–99%)
Liver failure	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Często (30–79%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Pyloric stenosis	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated levels of phytanic acid	Zawsze
Very long chain fatty acid accumulation	Zawsze
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Primary adrenal insufficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Ichthyosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PEX16 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test