특성

PEX16 연관 특성

peroxisomal biogenesis factor 16

인간 표현형 온톨로지가 PEX16에 연결하는 특성은 122개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Increased reflexes	매우 자주 (80–99%)
Loss of developmental milestones	매우 자주 (80–99%)
Profound global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Corpus callosum atrophy	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Loss of ability to walk	자주 (30–79%)
More grooves in brain	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Clonus	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Dysesthesia	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Limb tremor	가끔 (5–29%)
Peripheral demyelination	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis atrophy	기록되지 않음
Leukodystrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the palate	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Flat back of skull	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Abnormality of the face	가끔 (5–29%)
Abnormality of the tongue	가끔 (5–29%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Thickened skin folds of neck	가끔 (5–29%)
Retraction of the tongue	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Difficulties with night vision	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Limited peripheral vision	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Rod-cone dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Posterior embryotoxon	자주 (30–79%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)
Speckled iris	가끔 (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Progressive muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Severely decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Rigidity	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Generalized low muscle tone in neonate	기록되지 않음
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음
Spastic paraparesis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the liver	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Jaundice	매우 자주 (80–99%)
Liver failure	매우 자주 (80–99%)
Constipation	자주 (30–79%)
Malabsorption	자주 (30–79%)
Pyloric stenosis	자주 (30–79%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)
Decreased liver function	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged clitoris	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Hypospadias	자주 (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated levels of phytanic acid	항상
Very long chain fatty acid accumulation	항상
Laboratory abnormality	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral single transverse palmar creases	자주 (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of coagulation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Primary adrenal insufficiency	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Ichthyosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PEX16에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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