Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NBN

nibrin

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 51,3 kb
Protein
754 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ATV, AT-V2, AT-V1
Tidligere symboler
NBS, NBS1
MANE Select-transkript
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NBN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved NBN. NBN og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 89.458.999 til 90.458.998.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, fremadrettet-strengRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, fremadrettet-strengOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, omvendt-strengNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, fremadrettet-strengDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, omvendt-strengCALB1Diagram af NBN: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 63 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 89.933.331–89.935.612, 2.282 baserExon 15: 89.937.026–89.937.075, 50 baserExon 14: 89.943.253–89.943.366, 114 baserExon 13: 89.946.140–89.946.295, 156 baserExon 12: 89.947.824–89.947.892, 69 baserExon 11: 89.953.244–89.953.691, 448 baserExon 10: 89.955.283–89.955.555, 273 baserExon 9: 89.958.725–89.958.854, 130 baserExon 8: 89.964.410–89.964.507, 98 baserExon 7: 89.970.364–89.970.557, 194 baserExon 6: 89.971.173–89.971.290, 118 baserExon 5: 89.978.220–89.978.323, 104 baserExon 4: 89.980.734–89.980.893, 160 baserExon 3: 89.981.375–89.981.523, 149 baserExon 2: 89.982.722–89.982.855, 134 baserExon 1: 89.984.525–89.984.667, 143 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 51,3 kb; 2.265 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NBN

415

positioner i NBN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,3 kb af NBN, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NBN-genet: nibrin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN-genet: nibrin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nbn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test