AtlasGeen
LHX4
LIM homeobox 4
- HGNC 21734↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000121454↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 89884↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q25.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 48,7 kb
- Valk
- 390 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Gsh4
- MANE Select transkript
- ENST00000263726.4NM_033343.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lhx4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe LHX4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Hüpogonadotroopne hüpogonadism
Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus
- Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm
Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas LHX4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 48,7 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: LHX4
2
LHX4 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu LHX4 geeni 48,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,8 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- LHX3LIM homeobox 3Jagab 3 haigust
- FOXA2forkhead box A2Jagab 2 haigust
- GH1growth hormone 1Jagab 2 haigust
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorJagab 2 haigust
- HESX1HESX homeobox 1Jagab 2 haigust
- OTX2orthodenticle homeobox 2Jagab 2 haigust
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Jagab 2 haigust
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Jagab 2 haigust
- RBM28RNA binding motif protein 28Jagab 2 haigust
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Jagab 2 haigust
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Jagab 2 haigust
- SOX3SRY-box transcription factor 3Jagab 2 haigust
Geeniga LHX4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LHX4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
Näita veel 19 tunnust
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
Abnormality of head or neck
- Small hypophyseal fossa
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LHX4 geen: LIM homeobox 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lhx4
Dante Labs. LHX4 geen: LIM homeobox 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lhx4
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast