Merkmale

Mit KIF7 verknüpfte Merkmale

kinesin family member 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 168 Merkmale mit KIF7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KIF7

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Frontal bossing	Immer
Short neck	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Bumpy tongue	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Gingival cleft	Häufig (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Häufig (30–79 %)
Tongue nodules	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper lip	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)
Alveolar process hypoplasia	Selten (1–4 %)
Big lower jaw	Selten (1–4 %)
Decreased size of teeth	Selten (1–4 %)
Delayed loss of baby teeth	Selten (1–4 %)
Excessive salivation	Selten (1–4 %)
Gum enlargement	Selten (1–4 %)
Narrow mouth	Selten (1–4 %)
Prominent palatine ridges	Selten (1–4 %)
Protruding tongue	Selten (1–4 %)
Smooth philtrum	Selten (1–4 %)
Wide mouth	Selten (1–4 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Knock knees	Immer
Tapered finger	Immer
Duplication of big toe bone	Sehr häufig (80–99 %)
Duplication of thumb phalanx	Sehr häufig (80–99 %)
Extra little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Extra thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Sehr häufig (80–99 %)
Preaxial foot polydactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Spindle-shaped finger	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of finger	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Finger-like thumb	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Manchmal (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Notched outermost bone of the thumb	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Immer
Molar tooth sign on MRI	Immer
Absent septum pellucidum	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Anencephaly	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Häufig (30–79 %)
Intracranial cystic lesion	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Arrhinencephaly	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Immer
Enlarged joints	Immer
Flat end part of bone	Immer
Funnel chest	Immer
Abnormality of the skeletal system	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal collarbone	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Selten (1–4 %)
Pigeon chest	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Abnormal fallopian tube morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nicht erfasst
Abnormal pulmonary valve morphology	Nicht erfasst
Pulmonary valve defects	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nicht erfasst
Absent anus	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)
Tracheal atresia	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Episodic tachypnea	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Premature birth	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen