Tratti

Tratti collegati a KIF7

kinesin family member 7

La Human Phenotype Ontology collega 168 tratti a KIF7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KIF7

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Short neck	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Triangular mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Bumpy tongue	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Gingival cleft	Spesso (30–79%)
Hamartoma of tongue	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
One sided cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Spesso (30–79%)
Tongue nodules	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Drooping upper lip	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	A volte (5–29%)
Open mouth	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)
Alveolar process hypoplasia	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Raramente (1–4%)
Decreased size of teeth	Raramente (1–4%)
Delayed loss of baby teeth	Raramente (1–4%)
Excessive salivation	Raramente (1–4%)
Gum enlargement	Raramente (1–4%)
Narrow mouth	Raramente (1–4%)
Prominent palatine ridges	Raramente (1–4%)
Protruding tongue	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Abnormal facial shape	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Sempre
Knock knees	Sempre
Tapered finger	Sempre
Duplication of big toe bone	Molto spesso (80–99%)
Duplication of thumb phalanx	Molto spesso (80–99%)
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)
Extra thumb	Molto spesso (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Molto spesso (80–99%)
Preaxial foot polydactyly	Molto spesso (80–99%)
Spindle-shaped finger	Molto spesso (80–99%)
Curvature of finger	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Finger-like thumb	Spesso (30–79%)
Fused toes	Spesso (30–79%)
Preaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Cutaneous syndactyly	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	A volte (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	Non registrato
Notched outermost bone of the thumb	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Absent septum pellucidum	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Anencephaly	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Spesso (30–79%)
Intracranial cystic lesion	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Arrhinencephaly	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Brain degeneration	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal development of end part of bone	Sempre
Enlarged joints	Sempre
Flat end part of bone	Sempre
Funnel chest	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Molto spesso (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal collarbone	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Abnormal fallopian tube morphology	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Non registrato
Abnormal pulmonary valve morphology	Non registrato
Pulmonary valve defects	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non registrato
Absent anus	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)
Tracheal atresia	Spesso (30–79%)
Apnea	A volte (5–29%)
Episodic tachypnea	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Tall stature	A volte (5–29%)
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Premature birth	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KIF7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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