Özellikler

KIF7 ile ilişkili özellikler

kinesin family member 7

Human Phenotype Ontology, KIF7 ile ilişkili 168 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KIF7

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Short neck	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Zygomatic flattening	Her zaman
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Triangular mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormal oral frenulum morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the sense of smell	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Bumpy tongue	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Gingival cleft	Sık (%30–79)
Hamartoma of tongue	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
One sided cleft upper lip	Sık (%30–79)
Prominent back of the head	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Submucous cleft hard palate	Sık (%30–79)
Tongue nodules	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Drooping upper lip	Bazen (%5–29)
Exaggerated cupid's bow	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Midline notch of upper alveolar ridge	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)
Alveolar process hypoplasia	Seyrek (%1–4)
Big lower jaw	Seyrek (%1–4)
Decreased size of teeth	Seyrek (%1–4)
Delayed loss of baby teeth	Seyrek (%1–4)
Excessive salivation	Seyrek (%1–4)
Gum enlargement	Seyrek (%1–4)
Narrow mouth	Seyrek (%1–4)
Prominent palatine ridges	Seyrek (%1–4)
Protruding tongue	Seyrek (%1–4)
Smooth philtrum	Seyrek (%1–4)
Wide mouth	Seyrek (%1–4)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Her zaman
Knock knees	Her zaman
Tapered finger	Her zaman
Duplication of big toe bone	Çok sık (%80–99)
Duplication of thumb phalanx	Çok sık (%80–99)
Extra little finger	Çok sık (%80–99)
Extra thumb	Çok sık (%80–99)
Extra toe attached near the little toe	Çok sık (%80–99)
Preaxial foot polydactyly	Çok sık (%80–99)
Spindle-shaped finger	Çok sık (%80–99)
Curvature of finger	Sık (%30–79)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Finger-like thumb	Sık (%30–79)
Fused toes	Sık (%30–79)
Preaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Cutaneous syndactyly	Bazen (%5–29)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Mesoaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Smaller or shorter than typical limbs	Bazen (%5–29)
Y-shaped central long bones of hand	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Kaydedilmedi
Notched outermost bone of the thumb	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Her zaman
Molar tooth sign on MRI	Her zaman
Absent septum pellucidum	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Anencephaly	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hypoplasia of olfactory tract	Sık (%30–79)
Intracranial cystic lesion	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Arrhinencephaly	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Hypothalamic hamartoma	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of bone	Her zaman
Enlarged joints	Her zaman
Flat end part of bone	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Abnormality of the skeletal system	Çok sık (%80–99)
Delayed maturation of end part of long bone	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Multiple epiphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal collarbone	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral morphology	Seyrek (%1–4)
Pigeon chest	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Fundus hypopigmentation	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Abnormal fallopian tube morphology	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiac septum morphology	Kaydedilmedi
Abnormal pulmonary valve morphology	Kaydedilmedi
Pulmonary valve defects	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Abnormal connection between rectum and vagina	Kaydedilmedi
Absent anus	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Sık (%30–79)
Softening of voice box tissue	Sık (%30–79)
Tracheal atresia	Sık (%30–79)
Apnea	Bazen (%5–29)
Episodic tachypnea	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Tall stature	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Premature birth	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIF7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al