AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til KIF7
kinesin family member 7
Human Phenotype Ontology knytter 168 egenskaber til KIF7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of digit | Altid |
| Knock knees | Altid |
| Tapered finger | Altid |
| Duplication of big toe bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Duplication of thumb phalanx | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra little finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra thumb | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Preaxial foot polydactyly | Meget ofte (80–99 %) |
| Spindle-shaped finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Curvature of finger | Ofte (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Ofte (30–79 %) |
| Finger-like thumb | Ofte (30–79 %) |
| Fused toes | Ofte (30–79 %) |
| Preaxial polydactyly | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Cutaneous syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Mesoaxial polydactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Nogle gange (5–29 %) |
| Y-shaped central long bones of hand | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Ikke registreret |
| Notched outermost bone of the thumb | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal development of end part of bone | Altid |
| Enlarged joints | Altid |
| Flat end part of bone | Altid |
| Funnel chest | Altid |
| Abnormality of the skeletal system | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed maturation of end part of long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Multiple epiphyseal dysplasia | Meget ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal collarbone | Nogle gange (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Sjældent (1–4%) |
| Pigeon chest | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altid |
| Deeply set eye | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Absence of eyeballs | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Notched pupil | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Fundus hypopigmentation | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal fallopian tube morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Short penis | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
| Abnormally shaped ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Ikke registreret |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Ikke registreret |
| Pulmonary valve defects | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Ofte (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal connection between rectum and vagina | Ikke registreret |
| Absent anus | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Ofte (30–79 %) |
| Softening of voice box tissue | Ofte (30–79 %) |
| Tracheal atresia | Ofte (30–79 %) |
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
| Episodic tachypnea | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Tall stature | Nogle gange (5–29 %) |
| Growth delay as children | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Meget ofte (80–99 %) |
| Premature birth | Meget ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger