Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KIF7

kinesin family member 7

Human Phenotype Ontology knytter 168 kjennetegn til KIF7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

KIF7

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Short neck	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Triangular mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Gingival cleft	Ofte (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
One sided cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Tongue nodules	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Noen ganger (5–29 %)
Open mouth	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)
Alveolar process hypoplasia	Sjelden (1–4%)
Big lower jaw	Sjelden (1–4%)
Decreased size of teeth	Sjelden (1–4%)
Delayed loss of baby teeth	Sjelden (1–4%)
Excessive salivation	Sjelden (1–4%)
Gum enlargement	Sjelden (1–4%)
Narrow mouth	Sjelden (1–4%)
Prominent palatine ridges	Sjelden (1–4%)
Protruding tongue	Sjelden (1–4%)
Smooth philtrum	Sjelden (1–4%)
Wide mouth	Sjelden (1–4%)
Abnormal facial shape	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Alltid
Knock knees	Alltid
Tapered finger	Alltid
Duplication of big toe bone	Svært ofte (80–99 %)
Duplication of thumb phalanx	Svært ofte (80–99 %)
Extra little finger	Svært ofte (80–99 %)
Extra thumb	Svært ofte (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Svært ofte (80–99 %)
Preaxial foot polydactyly	Svært ofte (80–99 %)
Spindle-shaped finger	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Finger-like thumb	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Noen ganger (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Ikke registrert
Notched outermost bone of the thumb	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Alltid
Molar tooth sign on MRI	Alltid
Absent septum pellucidum	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Ofte (30–79 %)
Intracranial cystic lesion	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Arrhinencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal development of end part of bone	Alltid
Enlarged joints	Alltid
Flat end part of bone	Alltid
Funnel chest	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Svært ofte (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal collarbone	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Sjelden (1–4%)
Pigeon chest	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Notched pupil	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Abnormal fallopian tube morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ikke registrert
Abnormal pulmonary valve morphology	Ikke registrert
Pulmonary valve defects	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Ikke registrert
Absent anus	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)
Tracheal atresia	Ofte (30–79 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Episodic tachypnea	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)
Premature birth	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KIF7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test